Nasional
Share this on:

Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak

  • Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak
  • Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak

JAKARTA - Sekitar 75 persen penderita penyakit langka adalah anak-anak. Dan 30 persen penderitanya adalah anak-anak di bawah 5 tahun. Dokter Cut Buruk Hafifah SpA menuturkan, 80 persen penyakit langka tersebut disebabkan kelainan genetika.

”Penyakit tersebut bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien,” tutur dokter spesialis anak RSCM di sela kampanye tentang penyakit langka di car free day (CFD) Jakarta, kemarin.

Dalam rangka hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh pada 28 Februari, Yayasan Mucopolysaccharidoses (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan sosialisasi di arena CFD. Mereka bekerja sama dengan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM-Human Genetic Research Center IMERI FKUI.

Secara umum, ada 6.000 hingga 8.000 penyakit langka di dunia. Dikatakan langka karena penderitanya kurang dari 2.000 pasien di setiap populasi. ”Jika seluruh penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa 350 juta orang,” tuturnya.

Cut mengatakan, ada beberapa penyakit langka di Indonesia. Misalnya mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom hunter. Angka kejadian di dunia 1:162.000.

”Maple syrup urin diseases (MSUD) dengan angka kejadian 1:180.000 kelahiran hidup, serta glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlahnya berkisar 100 orang di seluruh Indonesia,” tuturnya.

Sosialisasi penyakit langka di CFD cukup menarik perhatian. Selain bagi-bagi pamflet, dalam sosialisasi tersebut juga bisa bertemu langsung dengan dokter dan pasien penyandang penyakit langka.

Salah satu pasien yang datang adalah Muhammad Faiz. Bocah tersebut menderita sindrom hunter. Dia baru terdiagnosa Agustus lalu. ”Dengan adanya yayasan ini, saya merasa terbantu,” ucap Siti Rohmah, ibu Faiz. Salah satunya adalah membantu pembiayaan pengobatan Faiz.

”Setiap minggu harus disuntik. Enam bulan pertama bisa menghabiskan Rp3 miliar,” ungkapnya.

Sindrom hunter sendiri merupakan penyakit yang disebabkan kekurangan enzim iduronate 2 sulfatase (I2S). Padahal enzim tersebut diperlukan untuk memecah zat glikosaminoglikans yang terdapat dari makanan.

Dokter Damayanti SpA yang turut hadir dalam acara tersebut membeberkan beberapa ciri pasien yang mengalami penyakit tersebut. ”Coba lihat tangannya yang tidak bisa membuka sempurna,” ujarnya. (lyn/oki/jpg)

Berita Sebelumnya

Dua Sukhoi SU-35 Mendarat Oktober
Dua Sukhoi SU-35 Mendarat Oktober

Berita Berikutnya

PKB Nomor 1, Demokrat S14P
PKB Nomor 1, Demokrat S14P

Berita Sejenis

Pimen Kiye, Empat dari 10 Anak Indonesia Kerdil

Pimen Kiye, Empat dari 10 Anak Indonesia Kerdil

Kemarin (16/9) pemerintah menyerukan dimulainya Kampanye Nasional Pencegahan Stunting secara nasional.


Tiga ABK asal Indonesia Hilang di Laut Jepang

Tiga ABK asal Indonesia Hilang di Laut Jepang

Tiga Anak Buah Kapal (ABK) asal Indonesia yang bekerja di kapal berbendera Korea Selatan dinyatakan hilang di perairan dekat Tokyo, Jepang.


Kapolri: Polisi Tidak Boleh Pukul Pelaku Kejahatan

Kapolri: Polisi Tidak Boleh Pukul Pelaku Kejahatan

Kapolri Jenderal Tito Karnavian angkat bicara terkait kasus pemukulan yang dilakukan AKBP Yusuf kepada seorang ibu dan anak.


Empat Anak Bomber Jadi Saksi Mahkota

Empat Anak Bomber Jadi Saksi Mahkota

Kapolda Jatim Irjen Pol Machfud Arifin menyatakan empat anak terduga teroris bakal jadi saksi mahkota.


Bawang Putih 300 Ton Diduga Mengandung Penyakit Cacing

Bawang Putih 300 Ton Diduga Mengandung Penyakit Cacing

Di tengah kenaikan harga bawang putih, terdapat sebuah kasus penyalahgunaan impor bibit bawang putih yang dijual ke pasaran.


BOS Mandek, Setengah Juta Siswa Kesetaraan Terancam Putus Sekolah

BOS Mandek, Setengah Juta Siswa Kesetaraan Terancam Putus Sekolah

Pemerintah gencar merekrut anak putus sekolah kembali bersekolah.


Rumorsnya Zumi Zola Sudah Jadi Tersangka Suap

Rumorsnya Zumi Zola Sudah Jadi Tersangka Suap

“Nyanyian” tiga anak buah Gubernur Jambi Zumi Zola, yakni Erwan Malik, Arfan, dan Saipuddin akhirnya berbuntut.


Purnama dan Gerhana Bulan Bisa Picu Gempa

Purnama dan Gerhana Bulan Bisa Picu Gempa

Fenomena gerhana bulan total nanti malam, selain langka juga dibumbui dengan kabar dapat terjadinya gempa bumi.


Pelaku Sodomi di Pesantren Lampung Bisa Dikebiri

Pelaku Sodomi di Pesantren Lampung Bisa Dikebiri

Ketua Komisi Perlindungan Anak Aris Merdeka Sirait akan kembali kunjungi pesantren AI di Lampung.


Dijenguk Anak-Istri, Setnov Dibawakan Bihun Bebek

Dijenguk Anak-Istri, Setnov Dibawakan Bihun Bebek

Di dalam ruang tahanan KPK, Setya Novanto (Setnov) tetap mendapat dukungan moril dari keluarga.



Maaf tidak bisa mengambil data, ada masalah dengan server kami!