Nasional
Share this on:

Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak

  • Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak
  • Penderita Penyakit Langka Mayoritas Anak-anak

JAKARTA - Sekitar 75 persen penderita penyakit langka adalah anak-anak. Dan 30 persen penderitanya adalah anak-anak di bawah 5 tahun. Dokter Cut Buruk Hafifah SpA menuturkan, 80 persen penyakit langka tersebut disebabkan kelainan genetika.

”Penyakit tersebut bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien,” tutur dokter spesialis anak RSCM di sela kampanye tentang penyakit langka di car free day (CFD) Jakarta, kemarin.

Dalam rangka hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh pada 28 Februari, Yayasan Mucopolysaccharidoses (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan sosialisasi di arena CFD. Mereka bekerja sama dengan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM-Human Genetic Research Center IMERI FKUI.

Secara umum, ada 6.000 hingga 8.000 penyakit langka di dunia. Dikatakan langka karena penderitanya kurang dari 2.000 pasien di setiap populasi. ”Jika seluruh penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa 350 juta orang,” tuturnya.

Cut mengatakan, ada beberapa penyakit langka di Indonesia. Misalnya mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom hunter. Angka kejadian di dunia 1:162.000.

”Maple syrup urin diseases (MSUD) dengan angka kejadian 1:180.000 kelahiran hidup, serta glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlahnya berkisar 100 orang di seluruh Indonesia,” tuturnya.

Sosialisasi penyakit langka di CFD cukup menarik perhatian. Selain bagi-bagi pamflet, dalam sosialisasi tersebut juga bisa bertemu langsung dengan dokter dan pasien penyandang penyakit langka.

Salah satu pasien yang datang adalah Muhammad Faiz. Bocah tersebut menderita sindrom hunter. Dia baru terdiagnosa Agustus lalu. ”Dengan adanya yayasan ini, saya merasa terbantu,” ucap Siti Rohmah, ibu Faiz. Salah satunya adalah membantu pembiayaan pengobatan Faiz.

”Setiap minggu harus disuntik. Enam bulan pertama bisa menghabiskan Rp3 miliar,” ungkapnya.

Sindrom hunter sendiri merupakan penyakit yang disebabkan kekurangan enzim iduronate 2 sulfatase (I2S). Padahal enzim tersebut diperlukan untuk memecah zat glikosaminoglikans yang terdapat dari makanan.

Dokter Damayanti SpA yang turut hadir dalam acara tersebut membeberkan beberapa ciri pasien yang mengalami penyakit tersebut. ”Coba lihat tangannya yang tidak bisa membuka sempurna,” ujarnya. (lyn/oki/jpg)

Berita Sebelumnya

Dua Sukhoi SU-35 Mendarat Oktober
Dua Sukhoi SU-35 Mendarat Oktober

Berita Berikutnya

PKB Nomor 1, Demokrat S14P
PKB Nomor 1, Demokrat S14P

Berita Sejenis

Mantan Bos Century Bebas Bersyarat

Mantan Bos Century Bebas Bersyarat

Mantan pemilik saham mayoritas Bank Century Robert Tantular ternyata telah bebas dari penjara.


Kembali Aktif, Tapi Masih Aman

Kembali Aktif, Tapi Masih Aman

Aktivitas anak Gunung Krakatau kembali meningkat setelah beberapa minggu terlihat tenang. Letusan terjadi kemarin (12/2) sekitar pukul 18.34 WIB.


Satu Keluarga Tewas Dibunuh, Dipastikan Bukan Perampokan

Satu Keluarga Tewas Dibunuh, Dipastikan Bukan Perampokan

Satu keluarga yang terdiri dari ayah, ibu dan dua anak ditemukan tewas di sebuah rumah di Jalan Bojong Nangka, RT 02/07, Kelurahan Jatirahayu, Pondok Melati, Ko


Ibu-ibu Dominasi Penyebaran Hoax

Ibu-ibu Dominasi Penyebaran Hoax

Penyebaran hoax di Indonesia kian mengkhawatirkan. Yang terbaru, hoax penculikan anak yang membuat Polri bergerak cepat menangkap penyebarnya.


BBM di Palu Masih Langka

BBM di Palu Masih Langka

SPBU masih dipenuhi warga kemarin. Antrean panjang mengular dari warga tampak terlihat.


Anak Buah Zumi Zola Beber Sejumlah Setoran

Anak Buah Zumi Zola Beber Sejumlah Setoran

Jaksa Komisi Pemberantasan Korupsi (KPK) kembali menghadirkan para saksi yang menguatkan dakwaan perkara Gubernur Jambi (nonaktif) Zumi Zola Zulkifli.


Pimen Kiye, Empat dari 10 Anak Indonesia Kerdil

Pimen Kiye, Empat dari 10 Anak Indonesia Kerdil

Kemarin (16/9) pemerintah menyerukan dimulainya Kampanye Nasional Pencegahan Stunting secara nasional.


Tiga ABK asal Indonesia Hilang di Laut Jepang

Tiga ABK asal Indonesia Hilang di Laut Jepang

Tiga Anak Buah Kapal (ABK) asal Indonesia yang bekerja di kapal berbendera Korea Selatan dinyatakan hilang di perairan dekat Tokyo, Jepang.


Kapolri: Polisi Tidak Boleh Pukul Pelaku Kejahatan

Kapolri: Polisi Tidak Boleh Pukul Pelaku Kejahatan

Kapolri Jenderal Tito Karnavian angkat bicara terkait kasus pemukulan yang dilakukan AKBP Yusuf kepada seorang ibu dan anak.


Empat Anak Bomber Jadi Saksi Mahkota

Empat Anak Bomber Jadi Saksi Mahkota

Kapolda Jatim Irjen Pol Machfud Arifin menyatakan empat anak terduga teroris bakal jadi saksi mahkota.



Video

Maaf tidak bisa mengambil data, ada masalah dengan server kami!